Y异常导致的不孕不育做成都三代试管婴儿可以生育健康宝宝吗?

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随着遗传学在生育中的深入,在研究了很多的胚胎培养、胎停流产等案例之后,在内膜、囊肿、线粒体、免疫和其他的方向上纠结之后,试管婴儿医生将目光重新转移到XY上来。今天就和小宸一起了解一下XY异常在试管过程中的所起影响吧。
 
什么是XY异常
XY是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常XY,第23对为性XY,用来决定性别。每一对的XY遗传因子在细胞的减数分裂彼此会分离,再进入不同的子细胞里,不同对的XY或遗传因子可以自由组合。
XY异常一般表现为XY的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。XY异常中典型和最常见的是非二倍体,即某一条XY的数量就只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(与21号XY有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号XY有三条)。
除了非二倍体,还有XY结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种会被三代试管PGD/PGS技术检出。
为什么会发生XY异常
临床研究将原因归于以下几类:
  1、大年龄生育导致XY不分离
  2、辐射,导致XY缺失、易位或断裂
  3、病毒
  4、自体免疫性疾病
  5、化学药品 如化疗药物
受精卵的XY源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,从两条XY拆分成单条XY,受精后会再与精子的单条XY重新结合成二倍体。
老化的卵子会更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有1条或2条XY,受精以后会造成受精卵的XY变成1条或者3条,非二倍体的概率会增加。所以XY异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
 
XY异常与年龄关系
权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上XY异常率为58%,45/46岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实39/40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高实际上XY的异常率高也是不可避免的,这也是大龄妊娠流产率高的原因所在!
甚至囊胚也没能幸免?
是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是归属质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的XY异常率会小于初期胚,但是依然有40~70%!
的话也许是XY的错?
是的, 绝大部分有XY问题的胚胎通常会以停止分裂,种植成功后停止发育等方式在第一妊娠期内,前12周自然淘汰,99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
目前针对XY的治疗引发XY易异常的原因很多,XY异常的几率都会随着岁数的增长而增加,相应出现问题就是精子异常、卵子XY易位。
除此以外呢,滥用药物与环境污染和辐射等等都会造成XY易位。有些XY异常患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因针对治疗同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整,可尽力避免。
 
目前针对XY的治疗,并没有十分有效的方式如果是隐性的XY异常,不会给生活带来影响,如果是显性的智能障碍,唯有通过漫长的中药治疗和康复训练,而且效果也不见得理想。
解决XY异常生育问题
要解决XY异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛选,这项技术就是被大众所熟知了解的第三代试管婴儿PGD技术。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,体外培育成了胚胎再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题造成不孕的女性以及精子活力低、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛选筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎人工植入到子宫里面,这就是PGD的讲解原理。
PGD是种植前基因诊断技术,非常适用于帮助筛选胚胎XY非整倍体,帮助了解决掉因胚胎基因异常引起的不孕或其余问题,以及对平衡易位的夫妻选择基因平衡的胚胎进行移植。
从根本上提高第一代和第二代的试管宝宝妊娠成功率,降低了自然流产率,提高了妊娠质量,有避免因盲目移植,结果是携带异常的基因的胚胎从而不得不在孕期终止妊娠。
 
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